Neurofibromatosis Tipe 1 Bisa Ganggu Sistem Saraf Anak

JAKARTA, JAMBIEKSPRES.CO – Dokter spesialis anak subspesialis neurologi dari Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia – RS Cipto Mangunkusumo (FKUI-RSCM), dr. Amanda Soebadi, Sp.A(K), mengungkapkan bahwa neurofibromatosis tipe 1 (NF1) dapat memengaruhi sistem saraf anak, mulai dari otak, penglihatan, hingga pertumbuhan tubuh.

“Penyakit ini bisa berdampak pada berbagai organ, menyebabkan gangguan penglihatan, kejang, bahkan tumor otak jika tumornya tumbuh di area tersebut,” ujarnya dalam diskusi edukasi NF1 di Jakarta, Rabu (21/5).

NF1 merupakan kelainan genetik akibat mutasi gen abnormal yang mengganggu fungsi tubuh dalam mengontrol pertumbuhan dan pembelahan sel.

Akibatnya, tumor bisa tumbuh secara tidak terkendali, baik di organ dalam maupun di permukaan kulit berupa benjolan kecil (neurofibroma).

Amanda menjelaskan, 50 persen kasus NF1 diturunkan secara genetik dari salah satu orang tua, sedangkan 50 persen lainnya merupakan mutasi baru yang muncul secara spontan, bukan karena faktor keturunan.

Penyakit ini juga bisa menyebabkan:

• Gangguan kecerdasan,

• Peningkatan tekanan darah,

• Kelainan dan kerusakan tulang seperti skoliosis dan osteoporosis.

Salah satu bentuk tumor khas NF1 adalah plexiform neurofibroma, yaitu benjolan jinak yang tumbuh di dalam tubuh dan dapat menekan saraf tulang belakang.

Jika tidak ditangani, kondisi ini dapat menyebabkan nyeri kronis hingga kelumpuhan karena gangguan fungsi saraf.

“Tumor yang menekan saraf tulang belakang bisa membuat anak tidak bisa berjalan, tidak bisa menggerakkan tubuhnya,” jelas Amanda.

Ia menambahkan, jika NF1 hanya berupa bercak cokelat di kulit (café-au-lait), maka perlu pemantauan rutin.

Namun jika muncul benjolan yang tumbuh membesar dan mengganggu fungsi tubuh, tindakan operasi mungkin diperlukan.

Meski demikian, belum ada pengobatan yang dapat menyembuhkan NF1 secara total atau mencegah pertumbuhan tumor baru.

Operasi pengangkatan tumor pun kerap terkendala lokasi tumor yang sulit dijangkau dan risiko tumor tumbuh kembali.

“Operasi dilakukan jika tumor menyebabkan gangguan fungsi atau risiko komplikasi serius, tapi kita tetap harus waspada terhadap potensi kekambuhan,” ujarnya.

Amanda menekankan pentingnya pemantauan jangka panjang oleh dokter spesialis, terutama jika muncul gejala neurologis atau pertumbuhan tumor yang mencurigakan. (*)